Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDST1

N-deacetylase and N-sulfotransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 150 508 131–150 558 211 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 50,1 kb
Valk
882 aminohapet
Tuntud ka kui
NST1
Varasemad tähised
HSST
MANE Select transkript
ENST00000261797.7NM_001543.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NDST1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NDST1. NDST1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 5, vahemikus 150 033 171 kuni 151 033 170.Kromosoom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbHMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14NDST1: 150 508 131–150 558 211, otsene ahelNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, otsene ahelSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, otsene ahelMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, pöördne ahelRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, pöördne ahelDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, otsene ahelSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, otsene ahelIRGMZNF300: 150 893 804–150 904 987, pöördne ahelZNF300GPX3: 151 020 585–151 030 769, otsene ahelGPX3TNIP1: 151 029 935–151 093 577, pöördne ahelTNIP1NDST1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 150 508 131–150 508 226, 96 alustEkson 2: 150 520 868–150 521 767, 900 alustEkson 3: 150 527 804–150 528 298, 495 alustEkson 4: 150 532 945–150 533 032, 88 alustEkson 5: 150 534 867–150 535 021, 155 alustEkson 6: 150 535 700–150 535 885, 186 alustEkson 7: 150 539 228–150 539 356, 129 alustEkson 8: 150 540 082–150 540 264, 183 alustEkson 9: 150 541 570–150 541 666, 97 alustEkson 10: 150 542 848–150 542 971, 124 alustEkson 11: 150 545 312–150 545 486, 175 alustEkson 12: 150 548 218–150 548 388, 171 alustEkson 13: 150 549 678–150 549 787, 110 alustEkson 14: 150 551 753–150 551 855, 103 alustEkson 15: 150 553 213–150 558 211, 4999 alust1234567891011121314155′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 50,1 kb; neist 2649 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDST1

    3

    kohad geenis NDST1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDST1 50,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDST1 geen: N-deacetylase and N-sulfotransferase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndst1

    Vancouver

    Dante Labs. NDST1 geen: N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndst1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test