Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EHBP1L1

EH domain binding protein 1 like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
1523 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp762C186, TANGERIN
MANE Select transkript
ENST00000309295.9NM_001099409.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EHBP1L1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EHBP1L1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub EHBP1L1. EHBP1L1 ja sellele lähedal asuvad 49 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 084 352 kuni 66 084 351.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelLTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelFAM89BEHBP1L1: 65 576 053–65 592 650, otsene ahelEHBP1L1KCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelPCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelSIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelC11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelDRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1EHBP1L1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 65 576 053–65 576 406, 354 alustEkson 2: 65 579 078–65 579 135, 58 alustEkson 3: 65 579 341–65 579 436, 96 alustEkson 4: 65 579 936–65 579 989, 54 alustEkson 5: 65 580 081–65 580 259, 179 alustEkson 6: 65 580 337–65 580 479, 143 alustEkson 7: 65 581 058–65 581 126, 69 alustEkson 8: 65 581 211–65 581 373, 163 alustEkson 9: 65 581 539–65 583 765, 2227 alustEkson 10: 65 584 241–65 584 398, 158 alustEkson 11: 65 584 486–65 584 534, 49 alustEkson 12: 65 584 959–65 585 591, 633 alustEkson 13: 65 589 751–65 589 820, 70 alustEkson 14: 65 589 936–65 589 991, 56 alustEkson 15: 65 590 087–65 590 210, 124 alustEkson 16: 65 590 493–65 590 592, 100 alustEkson 17: 65 591 800–65 591 873, 74 alustEkson 18: 65 591 976–65 592 090, 115 alustEkson 19: 65 592 203–65 592 650, 448 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 4572 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EHBP1L1

1

koht geenis EHBP1L1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EHBP1L1 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EHBP1L1 geen: EH domain binding protein 1 like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ehbp1l1

Vancouver

Dante Labs. EHBP1L1 geen: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ehbp1l1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test