Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Right ventricular dilatation

Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.

HPO HP:0005133

Kokkuvõte

Teised nimetused
Dilated heart right ventricle
Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

22 geeni on seotud tunnusega Right ventricular dilatation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Right ventricular dilatation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ALPK3alpha kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
EMDemerinAlatiEsineb 1 haiguses
NRAPnebulin related anchoring proteinAlatiEsineb 1 haiguses
SOX17SRY-box transcription factor 17AlatiEsineb 1 haiguses
TGFB3transforming growth factor beta 3AlatiEsineb 1 haiguses
CTNNA3catenin alpha 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FNIP1folliculin interacting protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TLL1tolloid like 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GATA4GATA binding protein 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GATA6GATA binding protein 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IPO8importin 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM2Blysine demethylase 2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYH6myosin heavy chain 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NKX2-5NK2 homeobox 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBX20T-box transcription factor 20Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CDH2cadherin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal right ventricle morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test