Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RELA

RELA proto-oncogene, NF-kB subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 653 601–65 662 916 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 9,3 kb
Valk
551 aminohapet
Tuntud ka kui
p65
Varasemad tähised
NFKB3
MANE Select transkript
ENST00000406246.8NM_021975.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas RELA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RELA. RELA ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 158 259 kuni 66 158 258.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbSPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 601–65 662 916, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelC11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelDRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1RELA skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 65 653 601–65 655 000, 1400 alustEkson 10: 65 655 688–65 655 762, 75 alustEkson 9: 65 655 855–65 655 935, 81 alustEkson 8: 65 658 287–65 658 499, 213 alustEkson 7: 65 658 718–65 658 822, 105 alustEkson 6: 65 659 666–65 659 797, 132 alustEkson 5: 65 660 124–65 660 215, 92 alustEkson 4: 65 661 687–65 661 835, 149 alustEkson 3: 65 661 937–65 662 088, 152 alustEkson 2: 65 662 179–65 662 205, 27 alustEkson 1: 65 662 826–65 662 916, 91 alust1110864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 9,3 kb; neist 1656 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RELA

    8

    kohad geenis RELA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 3 (38%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RELA 9,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RELA geen: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rela

    Vancouver

    Dante Labs. RELA geen: RELA proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rela

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test