Tunnus

Abnormality of the cheek

Kliiniline nimetus: Abnormal cheek morphology

An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface

HPO HP:0004426

Teised nimetused: Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cheek-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormality of the cheek-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the cheek

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the cheek. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LRP1LDL receptor related protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FBLN5fibulin 5	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the midface

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.