Geen
STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
- HGNC 11362(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115415(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6772(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 45 kb
- Valk
- 750 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- STAT91, ISGF-3
- MANE Select transkript
- ENST00000361099.8NM_007315.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe STAT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Autoimmuunhaigus
Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Krooniline limaskestade ja nahakandidoos
Püsivad või korduvad Candida-infektsioonid nahal, küüntes ja limaskestadel, mis on põhjustatud sellistes geenides nagu STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 esinevatest muutustest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Põhjuse teadmine aitab suunata pikaajalist seenevastast ravi ning STAT1 gain-of-function-muutuse korral jälgida autoimmuunsust ja aneurüsme ning kaaluda sihtotstarbelist JAK-inhibiitorravi.
Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)
- Täielik STAT1 puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Rasked mükobakterinfektsioonid ja eluohtlikud viirusnakkused, mida põhjustavad muutused STAT1 mõlemas koopias.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tavaliselt on vajalik tüvirakkude siirdamine.
- Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile
Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.
STAT1 ja STAT3 funktsiooni tugevnemisega seotud haigus
- STAT1 funktsiooni tugevnemisega seotud haigus koos autoimmuunsusegaAutosoomne dominantne
Enteropaatia, endokriinne autoimmuunsus, bakteriaalsed ja seenhaigused ning lühikasvulisus, mida põhjustab aktiveeriv STAT1 muutus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
JAK-inhibiitorid võivad sümptomeid kontrollida ning soovitatav on jälgida aneurüsmide ja infektsioonide teket.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas STAT1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 45 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse STAT1
66
kohad geenis STAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STAT1 45 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga STAT1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida STAT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent mucocutaneous candidiasis
- BCGitis
- Coccidioidomycosis
- Eczema
- Immune dysregulation
- Inflammatory abnormality of the skin
- Recurrent infections
Näita veel 14 tunnust
- Recurrent mycobacterium avium complex infections
- Recurrent viral infections
- Severe Histoplasma capsulatum infection
- Susceptibility to herpesvirus
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Antiphospholipid antibody positivity
- Bone infection
- Brain inflammation
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent vulvovaginal candidiasis
- Unusual fungal nail infection
- HSV encephalitis
- Recurrent mycobacterial infections
- Recurrent respiratory infections
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the intestine
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Enterocolitis
- Intussusception
- Protein-losing enteropathy
- Villous atrophy
- Esophageal carcinoma
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). STAT1 geen: signal transducer and activator of transcription 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stat1
Dante Labs. STAT1 geen: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stat1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast