Familiær rhabdoidtumor
Autosomal dominant
SMARCB1- eller SMARCA4-relateret predisposition til atypiske teratoide/rhabdoide tumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyren og blødt væv i den tidlige barndom; SMARCA4 forårsager desuden småcellet karcinom i ovariet.
Hvad en diagnose ændrer
Billeddiagnostik af hjerne og abdomen i den tidlige barndom; slægtninge kan tilbydes test.
Også kendt som
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
