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Relatório de condições · Hematológicas

Défices Raros de Fatores de Coagulação

Distúrbios hereditários raros da hemorragia causados pela falta ou redução de um fator de coagulação diferente dos fatores VIII e IX, incluindo deficiências dos fatores II, V, VII, X e XIII. A maioria é recessiva, pelo que ambas as cópias de um gene têm de estar afetadas, embora os portadores possam ter hemorragias ligeiras.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 5 doenças que analisamos

Deficiências Congénitas de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K

Autossómica recessiva

Deficiências hereditárias de protrombina (fator II), do fator VII ou do fator X, ou de todos os fatores dependentes da vitamina K em conjunto (causadas por alterações em GGCX ou VKORC1), que podem causar epistaxes, hematomas fáceis e hemorragias após lesões, cirurgias ou partos.

O que muda com um diagnóstico

Saber antecipadamente permite planear a substituição de fatores em torno de cirurgias e partos; a forma combinada responde frequentemente à vitamina K.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Deficiência do Fator VII

Autossómica recessiva · Cerca de 1 em cada 300.000 a 500.000 pessoas; é o mais comum dos distúrbios hereditários raros da hemorragia.

Uma deficiência do fator de coagulação VII, causada sobretudo por alterações em F7; a gravidade das hemorragias varia muito e nem sempre corresponde aos níveis do fator.

O que muda com um diagnóstico

Os resultados ajudam a planear o tratamento, como o fator VIIa recombinante, para cirurgias e partos.

Genes analisados

Também conhecida como

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Deficiência Congénita do Fator V

Autossómica recessiva

Uma deficiência do fator de coagulação V causada por alterações em F5, que leva a hemorragias do nariz e das gengivas, menstruações abundantes e hemorragias após lesões ou cirurgias.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite planear o tratamento antes de cirurgias, intervenções dentárias e partos.

Genes analisados

Também conhecida como

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Deficiência Congénita do Fator XIII

Autossómica recessiva

Uma deficiência do fator XIII, estabilizador do coágulo, causada por alterações em F13A1 ou F13B, que pode causar hemorragia do cordão umbilical em recém-nascidos, cicatrização deficiente de feridas, aborto espontâneo e hemorragia no interior do crânio; os testes de coagulação de rotina são normais.

O que muda com um diagnóstico

A substituição preventiva regular do fator XIII reduz muito o risco de hemorragias graves.

Genes analisados

Também conhecida como

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Deficiência Combinada dos Fatores V e VIII

Autossómica recessiva

Hemorragias de ligeiras a moderadas causadas por níveis reduzidos dos fatores V e VIII, devido a alterações em LMAN1 ou MCFD2, que ajudam a transportar estes fatores para fora das células que os produzem.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite planear o tratamento antes de cirurgias, intervenções dentárias e partos.

Genes analisados

Também conhecida como

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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