Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F7

coagulation factor VII

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q34
Koordinaadid
Kromosoom 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 14,9 kb
Valk
444 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Faktor VII puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Hüübimisfaktori VII puudulikkus, mis on peamiselt põhjustatud muutustest geenis F7; verejooksu raskusaste varieerub oluliselt ega vasta alati faktori tasemele.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tulemused aitavad planeerida ravi, näiteks rekombinantse faktor VIIa kasutamist operatsioonide ja sünnituse ajaks.

    • Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusedAutosoomne retsessiivne

      Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas F7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub F7. F7 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 13, vahemikus 112 613 238 kuni 113 613 237.Kromosoom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, otsene ahelATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, otsene ahelMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, otsene ahelF7F10: 113 122 771–113 149 531, otsene ahelF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, otsene ahelPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, pöördne ahelPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, otsene ahelCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, otsene ahelLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, pöördne ahelGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, pöördne ahelADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, pöördne ahelDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, otsene ahelSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, otsene ahelTFDP1F7 skeem: 8 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 113 105 791–113 105 905, 115 alustEkson 2: 113 110 690–113 110 850, 161 alustEkson 3: 113 113 752–113 113 776, 25 alustEkson 4: 113 113 847–113 113 960, 114 alustEkson 5: 113 115 660–113 115 800, 141 alustEkson 6: 113 116 766–113 116 875, 110 alustEkson 7: 113 117 473–113 117 596, 124 alustEkson 8: 113 118 413–113 120 685, 2273 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 14,9 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F7

68

kohad geenis F7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (5,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F7 14,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F7 geen: coagulation factor VII. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7 geen: coagulation factor VII [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test