Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 31,4 kb
Valk
510 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Varasemad tähised
F5F8D
MANE Select transkript
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kombineeritud faktori V ja faktori VIII puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Kerge kuni mõõdukas verejooks, mis on põhjustatud nii faktori V kui ka faktori VIII vähenenud tasemest geenide LMAN1 või MCFD2 muutuste tõttu; need valgud aitavad neid faktoreid transportida rakkudest, mis neid toodavad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab planeerida ravi enne operatsioone, hambaravi ja sünnitust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LMAN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub LMAN1. LMAN1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 58 843 544 kuni 59 843 543.Kromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, otsene ahelZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, otsene ahelSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, otsene ahelGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, pöördne ahelRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, pöördne ahelCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, pöördne ahelLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, pöördne ahelCCBE1LMAN1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 59 327 823–59 331 129, 3307 alustEkson 12: 59 331 418–59 331 539, 122 alustEkson 11: 59 333 091–59 333 244, 154 alustEkson 10: 59 338 557–59 338 627, 71 alustEkson 9: 59 338 760–59 338 953, 194 alustEkson 8: 59 345 919–59 346 051, 133 alustEkson 7: 59 347 513–59 347 571, 59 alustEkson 6: 59 349 113–59 349 236, 124 alustEkson 5: 59 353 202–59 353 301, 100 alustEkson 4: 59 354 519–59 354 580, 62 alustEkson 3: 59 355 313–59 355 420, 108 alustEkson 2: 59 355 504–59 355 658, 155 alustEkson 1: 59 359 031–59 359 265, 235 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 31,4 kb; neist 1533 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LMAN1

7

kohad geenis LMAN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMAN1 31,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LMAN1 geen: lectin, mannose binding 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1 geen: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lman1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test