İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Nadir Görülen Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

VIII ve IX dışındaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya azalması sonucu ortaya çıkan, II, V, VII, X ve XIII faktörlerinin eksikliklerini de kapsayan nadir kalıtsal kanama bozuklukları. Çoğu çekinik kalıtılır; bu nedenle bir genin iki kopyasının da etkilenmiş olması gerekir, ancak taşıyıcılarda hafif kanama görülebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 5 durum

Doğuştan K Vitamini Bağımlı Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

Otozomal resesif

Protrombin (II. faktör), VII. faktör veya X. faktörün ya da K vitaminine bağımlı tüm faktörlerin birlikte kalıtsal eksikliği (GGCX veya VKORC1'deki değişikliklerden kaynaklanır); burun kanaması, kolay morarma ve yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası kanamaya yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Önceden bilmek, ameliyat ve doğum için faktör replasmanının planlanmasına olanak tanır; birleşik formda K vitamini genellikle yanıt verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

VII. Faktör Eksikliği

Otozomal resesif · Yaklaşık 300.000 ila 500.000 kişide 1 kişide görülür; nadir kalıtsal kanama bozuklukları arasında en yaygın olanıdır.

Pıhtılaşma faktörü VII'nin eksikliği; başlıca F7'deki değişikliklerden kaynaklanır. Kanama şiddeti büyük ölçüde değişir ve her zaman faktör düzeyleriyle uyuşmaz.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Sonuçlar, ameliyat ve doğum için rekombinant faktör VIIa gibi tedavilerin planlanmasında yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Doğuştan V. Faktör Eksikliği

Otozomal resesif

F5'teki değişikliklerden kaynaklanan, pıhtılaşma faktörü V'in eksikliği; burun ve diş eti kanaması, ağır adet kanamaları ve yaralanma veya ameliyat sonrası kanamaya yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, ameliyat, diş tedavisi ve doğum öncesinde tedavinin planlanmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Doğuştan XIII. Faktör Eksikliği

Otozomal resesif

Pıhtıyı stabilize eden XIII. faktörün eksikliği; F13A1 veya F13B'deki değişikliklerden kaynaklanır. Yenidoğanlarda göbek kordonu kanaması, yara iyileşmesinde bozulma, düşük ve kafa içi kanamasına yol açabilir; rutin pıhtılaşma testleri normaldir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli koruyucu XIII. faktör replasmanı, ciddi kanama riskini büyük ölçüde azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Birleşik V. ve VIII. Faktör Eksikliği

Otozomal resesif

Hem V. hem de VIII. faktör düzeylerinin azalmasına bağlı hafif ila orta şiddette kanama; bu faktörlerin, üretildikleri hücrelerden taşınmasına yardımcı olan LMAN1 veya MCFD2'deki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, ameliyat, diş tedavisi ve doğum öncesinde tedavinin planlanmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin