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Informe de afecciones · Hematológico

Deficiencias raras de factores de coagulación

Trastornos hemorrágicos hereditarios raros causados por la ausencia o la reducción de un factor de coagulación distinto de los factores VIII y IX, incluidas las deficiencias de los factores II, V, VII, X y XIII. La mayoría son recesivos, por lo que ambas copias de un gen deben estar afectadas, aunque los portadores pueden presentar sangrado leve.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 5 enfermedades que analizamos

Deficiencias congénitas de factores de coagulación dependientes de la vitamina K

Autosómica recesiva

Deficiencias hereditarias de protrombina (factor II), del factor VII o del factor X, o de todos los factores dependientes de la vitamina K en conjunto (causadas por cambios en GGCX o VKORC1), que pueden provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado tras una lesión, una cirugía o el parto.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo con antelación permite planificar la sustitución de factores alrededor de una cirugía o del parto; la forma combinada suele responder a la vitamina K.

Genes analizados

También conocida como

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Deficiencia del factor VII

Autosómica recesiva · Afecta a aproximadamente 1 de cada 300.000 a 500.000 personas; es la más frecuente de los trastornos hemorrágicos hereditarios raros.

Deficiencia del factor de coagulación VII, causada principalmente por cambios en F7; la gravedad del sangrado varía mucho y no siempre coincide con los niveles del factor.

Qué cambia un diagnóstico

Los resultados ayudan a planificar el tratamiento, como el factor VIIa recombinante, para una cirugía o el parto.

Genes analizados

También conocida como

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Deficiencia congénita del factor V

Autosómica recesiva

Deficiencia del factor de coagulación V causada por cambios en F5, que provoca sangrado de nariz y encías, menstruaciones abundantes y sangrado tras una lesión o una cirugía.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite planificar el tratamiento antes de una cirugía, de intervenciones dentales y del parto.

Genes analizados

También conocida como

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Deficiencia congénita del factor XIII

Autosómica recesiva

Deficiencia del factor XIII, que estabiliza el coágulo, causada por cambios en F13A1 o F13B, que puede provocar sangrado del cordón umbilical en recién nacidos, mala cicatrización de heridas, aborto espontáneo y sangrado en el interior del cráneo; las pruebas de coagulación habituales son normales.

Qué cambia un diagnóstico

La sustitución preventiva periódica del factor XIII reduce considerablemente el riesgo de sangrado grave.

Genes analizados

También conocida como

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Deficiencia combinada de los factores V y VIII

Autosómica recesiva

Sangrado de leve a moderado causado por niveles reducidos tanto del factor V como del factor VIII, debido a cambios en LMAN1 o MCFD2, que ayudan a transportar estos factores fuera de las células que los producen.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite planificar el tratamiento antes de una cirugía, de intervenciones dentales y del parto.

Genes analizados

También conocida como

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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