Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F5

coagulation factor V

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 74,5 kb
Valk
2224 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
fV
MANE Select transkript
ENST00000367797.9NM_000130.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud faktor V puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Hüübimisfaktori V puudulikkus, mis on põhjustatud muutustest geenis F5 ja mis viib verejooksuni ninast ja igemetest, rohke menstruatsioonini ning verejooksuni pärast vigastust või operatsiooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab planeerida ravi enne operatsioone, hambaravi ja sünnitust.

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas F5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub F5. F5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 169 049 216 kuni 170 049 215.Kromosoom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, otsene ahelATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, pöördne ahelNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, otsene ahelBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, pöördne ahelCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, pöördne ahelSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, pöördne ahelF5SELP: 169 588 421–169 630 193, pöördne ahelSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, otsene ahelFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, pöördne ahelSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, pöördne ahelSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, pöördne ahelMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, pöördne ahelSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, pöördne ahelKIFAP3F5 skeem: 25 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 169 511 951–169 514 459, 2509 alustEkson 24: 169 515 444–169 515 626, 183 alustEkson 23: 169 518 412–169 518 563, 152 alustEkson 22: 169 520 520–169 520 664, 145 alustEkson 21: 169 523 197–169 523 352, 156 alustEkson 20: 169 523 801–169 523 904, 104 alustEkson 19: 169 524 837–169 524 908, 72 alustEkson 18: 169 525 901–169 526 017, 117 alustEkson 17: 169 527 915–169 528 094, 180 alustEkson 16: 169 529 608–169 529 818, 211 alustEkson 15: 169 530 786–169 531 022, 237 alustEkson 14: 169 536 506–169 536 680, 175 alustEkson 13: 169 540 294–169 543 114, 2821 alustEkson 12: 169 544 296–169 544 508, 213 alustEkson 11: 169 546 442–169 546 592, 151 alustEkson 10: 169 549 801–169 550 015, 215 alustEkson 9: 169 550 640–169 550 739, 100 alustEkson 8: 169 552 557–169 552 734, 178 alustEkson 7: 169 555 182–169 555 347, 166 alustEkson 6: 169 556 646–169 556 867, 222 alustEkson 5: 169 559 153–169 559 296, 144 alustEkson 4: 169 560 554–169 560 766, 213 alustEkson 3: 169 572 221–169 572 343, 123 alustEkson 2: 169 582 431–169 582 522, 92 alustEkson 1: 169 586 229–169 586 481, 253 alust252422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 74,5 kb; neist 6675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F5

102

kohad geenis F5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F5 74,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F5 geen: coagulation factor V. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5 geen: coagulation factor V [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test