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Rapporto sulle condizioni · Ematologico

Carenze rare di fattori della coagulazione

Disturbi emorragici ereditari rari causati dalla mancanza o dalla riduzione di un fattore della coagulazione diverso dai fattori VIII e IX, incluse le carenze dei fattori II, V, VII, X e XIII. La maggior parte è recessiva, quindi entrambe le copie di un gene devono essere alterate, anche se i portatori possono presentare sanguinamenti lievi.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 5 patologie che analizziamo

Carenze congenite dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K

Autosomica recessiva

Carenze ereditarie di protrombina (fattore II), fattore VII o fattore X, oppure di tutti i fattori dipendenti dalla vitamina K insieme (causate da alterazioni di GGCX o VKORC1), che possono provocare epistassi, facili lividi e sanguinamento dopo traumi, interventi chirurgici o parto.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere in anticipo la condizione consente di pianificare la sostituzione del fattore in vista di interventi chirurgici e del parto; la forma combinata spesso risponde alla vitamina K.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Carenza del fattore VII

Autosomica recessiva · Circa 1 persona su 300.000-500.000; è la più comune tra le carenze ereditarie emorragiche rare.

Carenza del fattore VII della coagulazione, causata principalmente da alterazioni di F7; la gravità del sanguinamento varia notevolmente e non sempre corrisponde ai livelli del fattore.

Cosa cambia con una diagnosi

I risultati aiutano a pianificare il trattamento, come il fattore VIIa ricombinante, in vista di interventi chirurgici e del parto.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Carenza congenita del fattore V

Autosomica recessiva

Carenza del fattore V della coagulazione causata da alterazioni di F5, che porta a sanguinamento dal naso e dalle gengive, mestruazioni abbondanti e sanguinamento dopo traumi o interventi chirurgici.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente di pianificare il trattamento prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Carenza congenita del fattore XIII

Autosomica recessiva

Carenza del fattore XIII, che stabilizza il coagulo, causata da alterazioni di F13A1 o F13B, che può provocare sanguinamento dal cordone ombelicale nei neonati, scarsa guarigione delle ferite, aborto spontaneo ed emorragia intracranica; i test di coagulazione di routine risultano normali.

Cosa cambia con una diagnosi

La sostituzione preventiva regolare del fattore XIII riduce notevolmente il rischio di emorragie gravi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Carenza combinata dei fattori V e VIII

Autosomica recessiva

Sanguinamento da lieve a moderato causato da livelli ridotti sia del fattore V sia del fattore VIII, dovuti ad alterazioni di LMAN1 o MCFD2, che contribuiscono al trasporto di questi fattori fuori dalle cellule che li producono.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente di pianificare il trattamento prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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