Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia

Rzadkie dziedziczne zaburzenia krzepnięcia spowodowane brakiem lub obniżonym poziomem czynnika krzepnięcia innego niż czynniki VIII i IX, w tym niedobory czynników II, V, VII, X i XIII. Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, co oznacza, że muszą być dotknięte obie kopie genu, choć nosiciele mogą mieć łagodne krwawienia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

5 analizowanych chorób

Wrodzone niedobory czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K

Autosomalne recesywne

Dziedziczne niedobory protrombiny (czynnika II), czynnika VII lub czynnika X albo wszystkich czynników zależnych od witaminy K jednocześnie (spowodowane zmianami w GGCX lub VKORC1), które mogą prowadzić do krwawień z nosa, łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub porodzie.

Co zmienia diagnoza

Wcześniejsza wiedza pozwala zaplanować uzupełnianie czynnika przed zabiegiem chirurgicznym i porodem; postać łączona często dobrze reaguje na witaminę K.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Niedobór czynnika VII

Autosomalne recesywne · Dotyczy około 1 na 300 000–500 000 osób; jest to najczęstsza z rzadkich dziedzicznych chorób krwawienia.

Niedobór czynnika krzepnięcia VII, spowodowany głównie zmianami w genie F7; nasilenie krwawień jest bardzo zróżnicowane i nie zawsze odpowiada poziomom czynnika.

Co zmienia diagnoza

Wyniki pomagają zaplanować leczenie, na przykład rekombinowanym czynnikiem VIIa, przed zabiegami chirurgicznymi i porodem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Wrodzony niedobór czynnika V

Autosomalne recesywne

Niedobór czynnika krzepnięcia V spowodowany zmianami w genie F5, prowadzący do krwawień z nosa i dziąseł, obfitych miesiączek oraz krwawienia po urazie lub zabiegu chirurgicznym.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu pozwala zaplanować leczenie przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym i porodem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Wrodzony niedobór czynnika XIII

Autosomalne recesywne

Niedobór czynnika XIII stabilizującego skrzeplinę, spowodowany zmianami w genach F13A1 lub F13B, który może prowadzić do krwawienia z pępowiny u noworodków, słabego gojenia ran, poronienia i krwawienia wewnątrzczaszkowego; rutynowe badania krzepnięcia są prawidłowe.

Co zmienia diagnoza

Regularne profilaktyczne podawanie czynnika XIII znacząco zmniejsza ryzyko poważnych krwawień.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Łączony niedobór czynnika V i czynnika VIII

Autosomalne recesywne

Łagodne do umiarkowanych krwawienia spowodowane obniżonym poziomem zarówno czynnika V, jak i czynnika VIII, wynikające ze zmian w genach LMAN1 lub MCFD2, które pomagają transportować te czynniki poza komórki, w których są wytwarzane.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu pozwala zaplanować leczenie przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym i porodem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium