Geen
F10
coagulation factor X
- HGNC 3528(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000126218(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2159(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q34
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 113 122 799–113 149 529 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 26,7 kb
- Valk
- 488 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- fX
- MANE Select transkript
- ENST00000375559.8NM_000504.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe F10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused
- Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusedAutosoomne retsessiivne
Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas F10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 26,7 kb; neist 1467 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse F10
29
kohad geenis F10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F10 26,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Geeniga F10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida F10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). F10 geen: coagulation factor X. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f10
Dante Labs. F10 geen: coagulation factor X [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast