Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Sjældne mangler i koagulationsfaktorer

Sjældne arvelige blødningssygdomme forårsaget af en manglende eller nedsat koagulationsfaktor ud over faktor VIII og IX, herunder mangler af faktor II, V, VII, X og XIII. De fleste er recessive, så begge kopier af et gen skal være påvirket, selvom bærere kan have let blødningstendens.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 5 tilstande, vi analyserer

Medfødte vitamin K-afhængige koagulationsfaktormangler

Autosomal recessiv

Arvelige mangler af protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller af alle vitamin K-afhængige faktorer samlet (forårsaget af ændringer i GGCX eller VKORC1), som kan give næseblod, let blå mærker og blødning efter skade, operation eller fødsel.

Hvad en diagnose ændrer

At vide det på forhånd gør det muligt at planlægge faktorerstatning i forbindelse med operation og fødsel; den kombinerede form reagerer ofte på K-vitamin.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Faktor VII-mangel

Autosomal recessiv · Cirka 1 ud af 300.000 til 500.000 mennesker; det er den mest almindelige af de sjældne arvelige blødningssygdomme.

En mangel på koagulationsfaktor VII, hovedsageligt forårsaget af ændringer i F7; blødningernes sværhedsgrad varierer meget og svarer ikke altid til faktorniveauerne.

Hvad en diagnose ændrer

Resultaterne hjælper med at planlægge behandling, f.eks. rekombinant faktor VIIa, til operation og fødsel.

Analyserede gener

Også kendt som

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Medfødt faktor V-mangel

Autosomal recessiv

En mangel på koagulationsfaktor V forårsaget af ændringer i F5, der fører til blødning fra næse og tandkød, kraftig menstruation og blødning efter skade eller operation.

Hvad en diagnose ændrer

At kende det gør det muligt at planlægge behandling før operation, tandbehandling og fødsel.

Analyserede gener

Også kendt som

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Medfødt faktor XIII-mangel

Autosomal recessiv

En mangel på den koagulationsstabiliserende faktor XIII, forårsaget af ændringer i F13A1 eller F13B, som kan give navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inde i kraniet; de almindelige koagulationsprøver er normale.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig forebyggende erstatning af faktor XIII reducerer risikoen for alvorlig blødning betydeligt.

Analyserede gener

Også kendt som

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombineret faktor V- og faktor VIII-mangel

Autosomal recessiv

Let til moderat blødningstendens forårsaget af nedsatte niveauer af både faktor V og faktor VIII, på grund af ændringer i LMAN1 eller MCFD2, som hjælper med at transportere disse faktorer ud af de celler, der producerer dem.

Hvad en diagnose ændrer

At kende det gør det muligt at planlægge behandling før operation, tandbehandling og fødsel.

Analyserede gener

Også kendt som

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium