Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
146 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
MANE Select transkript
ENST00000319466.9NM_139279.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kombineeritud faktori V ja faktori VIII puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Kerge kuni mõõdukas verejooks, mis on põhjustatud nii faktori V kui ka faktori VIII vähenenud tasemest geenide LMAN1 või MCFD2 muutuste tõttu; need valgud aitavad neid faktoreid transportida rakkudest, mis neid toodavad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab planeerida ravi enne operatsioone, hambaravi ja sünnitust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCFD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MCFD2. MCFD2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 2, vahemikus 46 408 840 kuni 47 408 839.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46 479 565–46 484 425, otsene ahelTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, pöördne ahelATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, otsene ahelRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, pöördne ahelPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, otsene ahelCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, otsene ahelSOCS5MCFD2: 46 901 874–46 915 806, pöördne ahelMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, otsene ahelTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, pöördne ahelSTPG4: 47 065 941–47 176 511, pöördne ahelCALM2: 47 160 084–47 176 921, pöördne ahelCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, otsene ahelEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, otsene ahelMSH2MCFD2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 46 901 874–46 905 594, 3721 alustEkson 3: 46 907 810–46 907 969, 160 alustEkson 2: 46 909 023–46 909 177, 155 alustEkson 1: 46 915 723–46 915 806, 84 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 441 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCFD2

3

kohad geenis MCFD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCFD2 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCFD2 geen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. MCFD2 geen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcfd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test