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Rapport sur les affections · Hématologie

Déficits rares en facteurs de coagulation

Troubles hémorragiques héréditaires rares causés par l'absence ou la réduction d'un facteur de coagulation autre que les facteurs VIII et IX, notamment les déficits en facteurs II, V, VII, X et XIII. La plupart sont récessifs : les deux copies d'un gène doivent donc être touchées, bien que les porteurs puissent présenter des saignements légers.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 5 maladies que nous analysons

Déficits congénitaux en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K

Autosomique récessif

Déficits héréditaires en prothrombine (facteur II), en facteur VII ou en facteur X, ou en l'ensemble des facteurs dépendants de la vitamine K (causés par des variations de GGCX ou de VKORC1), pouvant provoquer des saignements de nez, des ecchymoses faciles et des saignements après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le savoir à l'avance permet de planifier une substitution en facteurs autour d'une intervention chirurgicale ou d'un accouchement ; la forme combinée répond souvent à la vitamine K.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Déficit en facteur VII

Autosomique récessif · Environ 1 personne sur 300 000 à 500 000 ; c'est le plus fréquent des troubles hémorragiques héréditaires rares.

Un déficit en facteur VII de la coagulation, principalement causé par des variations de F7 ; la gravité des saignements varie fortement et ne correspond pas toujours aux taux de facteur.

Ce que change un diagnostic

Les résultats permettent de planifier un traitement, comme le facteur VIIa recombinant, pour une chirurgie ou un accouchement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Déficit congénital en facteur V

Autosomique récessif

Un déficit en facteur V de la coagulation causé par des variations de F5, entraînant des saignements de nez et des gencives, des règles abondantes et des saignements après un traumatisme ou une chirurgie.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le savoir permet de planifier un traitement avant une chirurgie, des soins dentaires et un accouchement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Déficit congénital en facteur XIII

Autosomique récessif

Un déficit en facteur XIII, facteur stabilisant du caillot, causé par des variations de F13A1 ou de F13B, pouvant provoquer des saignements du cordon ombilical chez les nouveau-nés, une mauvaise cicatrisation, une fausse couche et des saignements à l'intérieur du crâne ; les tests de coagulation de routine sont normaux.

Ce que change un diagnostic

Une substitution préventive régulière en facteur XIII réduit fortement le risque de saignements graves.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Déficit combiné en facteurs V et VIII

Autosomique récessif

Saignements légers à modérés causés par la réduction des taux de facteur V et de facteur VIII, en raison de variations de LMAN1 ou de MCFD2, qui contribuent à transporter ces facteurs hors des cellules qui les fabriquent.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le savoir permet de planifier un traitement avant une chirurgie, des soins dentaires et un accouchement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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