Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 4,3 kb
Protein
482 aminosyrer
Tidligere symboler
MNGIE, ECGF1
MANE Select-transkript
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Sådan er TYMP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved TYMP. TYMP og 30 gener i nærheden på kromosom 22, fra 50.027.882 til 51.027.881.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omvendt-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omvendt-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, fremadrettet-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, fremadrettet-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, fremadrettet-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, fremadrettet-strengTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omvendt-strengHDAC10: 50.245.183–50.251.407, omvendt-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omvendt-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omvendt-strengMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omvendt-strengPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, omvendt-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, fremadrettet-strengPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, omvendt-strengSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, fremadrettet-strengMIOX: 50.486.784–50.490.648, fremadrettet-strengLMF2: 50.502.947–50.507.751, omvendt-strengNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, fremadrettet-strengNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, omvendt-strengSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, omvendt-strengTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, omvendt-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, fremadrettet-strengSYCE3: 50.551.109–50.562.954, omvendt-strengCPT1B: 50.567.624–50.578.681, omvendt-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, omvendt-strengCHKB: 50.578.959–50.601.455, omvendt-strengCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, fremadrettet-strengMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, omvendt-strengARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, fremadrettet-strengSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, fremadrettet-strengACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, omvendt-strengRABL2BDiagram af TYMP: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 50.525.752–50.525.918, 167 baserExon 9: 50.526.001–50.526.141, 141 baserExon 8: 50.526.246–50.526.476, 231 baserExon 7: 50.526.576–50.526.738, 163 baserExon 6: 50.527.165–50.527.283, 119 baserExon 5: 50.527.588–50.527.717, 130 baserExon 4: 50.528.512–50.528.610, 99 baserExon 3: 50.529.136–50.529.338, 203 baserExon 2: 50.529.496–50.529.719, 224 baserExon 1: 50.529.904–50.530.012, 109 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 4,3 kb; 1.449 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TYMP

131

positioner i TYMP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af TYMP, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TYMP-genet: thymidine phosphorylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-genet: thymidine phosphorylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tymp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test