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Rasgo

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

HPO HP:0033044

Resumen

También conocido como
Regression of motor skills
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

21 genes asociados a Motor regression

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Motor regression. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15SiempreEn 1 afección
FDXRferredoxin reductaseSiempreEn 1 afección
GLB1galactosidase beta 1SiempreEn 1 afección
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)SiempreEn 1 afección
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldSiempreEn 1 afección
NGLY1N-glycanase 1SiempreEn 1 afección
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSiempreEn 1 afección
POLR3KRNA polymerase III subunit KSiempreEn 1 afección
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4SiempreEn 1 afección
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MSL2MSL complex subunit 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SELENOIselenoprotein IFrecuente (30–79 %)En 1 afección
STN1STN1 subunit of CST complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DPH5diphthamide biosynthesis 5A veces (5–29 %)En 1 afección
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingA veces (5–29 %)En 1 afección
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Loss of developmental milestones

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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