Rasgo

Punctal stenosis

Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.

También conocido como: Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
Sistema corporal: Abnormality of head or neck

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11 genes asociados a Punctal stenosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Punctal stenosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FOXL2forkhead box L2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LIPNlipase family member N	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NIPAL4NIPA like domain containing 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TGM1transglutaminase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal lacrimal punctum morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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