Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 15.684.320–15.734.769 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 50,5 kb
Πρωτεΐνη
1.019 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0842
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

Πώς είναι διαταγμένο το PLEKHM2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του PLEKHM2. PLEKHM2 και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 15.209.545 έως 16.209.544.Χρωμόσωμα 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15.152.498–15.220.484, αλυσίδα ευθείαTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, αλυσίδα ευθείαFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, αλυσίδα ευθείαEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, αλυσίδα ευθείαCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, αλυσίδα ευθείαCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, αλυσίδα ευθείαCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, αλυσίδα αντίστροφηCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, αλυσίδα ευθείαDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, αλυσίδα αντίστροφηAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, αλυσίδα ευθείαDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, αλυσίδα ευθείαRSC1A1PLEKHM2: 15.684.320–15.734.769, αλυσίδα ευθείαPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, αλυσίδα ευθείαSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, αλυσίδα ευθείαTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, αλυσίδα ευθείαFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, αλυσίδα αντίστροφηUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, αλυσίδα ευθείαSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, αλυσίδα αντίστροφηZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, αλυσίδα ευθείαSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, αλυσίδα αντίστροφηHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, αλυσίδα ευθείαCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, αλυσίδα ευθείαCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, αλυσίδα αντίστροφηEPHA2: 16.124.337–16.156.141, αλυσίδα αντίστροφηEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, αλυσίδα αντίστροφηARHGEF19Διάγραμμα του PLEKHM2: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Έξώνιο 1: 15.684.320–15.684.618, 299 βάσειςΈξώνιο 2: 15.716.237–15.716.343, 107 βάσειςΈξώνιο 3: 15.716.707–15.716.816, 110 βάσειςΈξώνιο 4: 15.717.893–15.717.992, 100 βάσειςΈξώνιο 5: 15.718.538–15.718.625, 88 βάσειςΈξώνιο 6: 15.719.734–15.719.920, 187 βάσειςΈξώνιο 7: 15.721.329–15.721.388, 60 βάσειςΈξώνιο 8: 15.725.317–15.725.545, 229 βάσειςΈξώνιο 9: 15.727.014–15.727.832, 819 βάσειςΈξώνιο 10: 15.728.079–15.728.148, 70 βάσειςΈξώνιο 11: 15.728.267–15.728.357, 91 βάσειςΈξώνιο 12: 15.728.669–15.728.733, 65 βάσειςΈξώνιο 13: 15.729.102–15.729.190, 89 βάσειςΈξώνιο 14: 15.729.797–15.729.929, 133 βάσειςΈξώνιο 15: 15.730.532–15.730.722, 191 βάσειςΈξώνιο 16: 15.731.192–15.731.257, 66 βάσειςΈξώνιο 17: 15.731.889–15.732.048, 160 βάσειςΈξώνιο 18: 15.732.350–15.732.529, 180 βάσειςΈξώνιο 19: 15.732.612–15.732.728, 117 βάσειςΈξώνιο 20: 15.733.797–15.734.769, 973 βάσεις151015205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 50,5 kb του γονιδίου· 3.060 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plekhm2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας