Χαρακτηριστικό

Ring scotoma

An annular field defect centered on fixation.

Γνωστό και ως: Annular scotoma
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ring-scotoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Ring scotoma, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

10 γονίδια που συνδέονται με το Ring scotoma

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ring scotoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ARSGarylsulfatase G	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Πάντα	Σε 1 πάθηση
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Πάντα	Σε 1 πάθηση
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RP2RP2 activator of ARL3 GTPase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Blind spot

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.