Gen

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Zytogenetische Lage: 6q25.1
Koordinaten: Chromosom 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
Exons: 7 Exons über 93,9 kb
Protein: 693 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-dominant
Auch bekannt als: KIAA0733
Frühere Symbole: MAP3K7IP2
MANE-Select-Transkript: ENST00000637181.2NM_001292034.3
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Werten Sie TAB2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Angeborene Herzfehler mit Erbursache
- TAB2-assoziierte angeborene HerzerkrankungAutosomal-dominant
  Angeborene Herzerkrankung, die durch Veränderungen in TAB2 verursacht wird, mit variabler Klappenerkrankung, Gelenkhypermobilität, niedrigem Muskeltonus und Hörverlust.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant: Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TAB2

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 93,9 kb des Gens aus; 2.082 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TAB2

Positionen in TAB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,9 kb von TAB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Mit TAB2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TAB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

3 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TAB2-Gen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2-Gen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tab2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.