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Gen

GALNT12

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.33
Koordinaten
Chromosom 9: 98.807.670–98.850.081 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 42,4 kb
Protein
581 Aminosäuren
Auch bekannt als
GalNAc-T12
MANE-Select-Transkript
ENST00000375011.4NM_024642.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GALNT12 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GALNT12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der GALNT12 liegt. GALNT12 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 98.328.876 bis 99.328.875.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, Minus-StrangGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, Minus-StrangANKS6GALNT12: 98.807.670–98.850.081, Plus-StrangGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, Plus-StrangCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, Plus-StrangTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, Minus-StrangALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, Plus-StrangSEC61BDiagramm von GALNT12: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 98.807.670–98.808.069, 400 BasenExon 2: 98.823.256–98.823.425, 170 BasenExon 3: 98.826.752–98.826.941, 190 BasenExon 4: 98.831.772–98.831.957, 186 BasenExon 5: 98.835.249–98.835.366, 118 BasenExon 6: 98.836.972–98.837.148, 177 BasenExon 7: 98.840.002–98.840.133, 132 BasenExon 8: 98.844.096–98.844.209, 114 BasenExon 9: 98.845.977–98.846.123, 147 BasenExon 10: 98.848.952–98.850.081, 1.130 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 42,4 kb des Gens aus; 1.746 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GALNT12

1

Position in GALNT12, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,4 kb von GALNT12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). GALNT12-Gen: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/galnt12

Vancouver

Dante Labs. GALNT12-Gen: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/galnt12

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