Merkmal

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

HPO HP:0006687

Körpersystem: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Aortic tortuosity, and the rest of your genome, with one test.

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8 Gene mit Aortic tortuosity verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Aortic tortuosity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Immer	In 1 Erkrankung
IPO8importin 8	Immer	In 1 Erkrankung
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MFAP5microfibril associated protein 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMAD3SMAD family member 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TGFB2transforming growth factor beta 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMAD6SMAD family member 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal aortic morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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