Gen
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138376(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 580(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 214.725.646–214.809.683 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 84 kb
- Protein
- 777 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2
- Krebsprädisposition im Zusammenhang mit BARD1Autosomal-dominant
Varianten in BARD1, die das Risiko für Brustkrebs mäßig erhöhen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine verstärkte Brustkrebsfrüherkennung kann empfohlen werden.
- Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant
Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von BARD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 84 kb des Gens aus; 2.334 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BARD1
523
Positionen in BARD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84 kb von BARD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Varianten mit Seite (219)
Die BARD1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Exon 1 | 214.809.500 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Exon 4 | 214.781.356 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Exon 4 | 214.781.276 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Exon 8 | 214.745.766 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.46_68dup | Exon 1 | 214.809.501 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.158+1G>T | Intron 1 | 214.809.411 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.159-1G>A | Intron 1 | 214.797.118 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.159-1G>T | Intron 1 | 214.797.118 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.159-2A>C | Intron 1 | 214.797.119 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.215+2T>C | Intron 2 | 214.797.059 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit BARD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BARD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BARD1-Gen: BRCA1 associated RING domain 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bard1
Dante Labs. BARD1-Gen: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bard1
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