Gen
FEM1B
fem-1 homolog B
- HGNC 3649↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169018↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10116↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q23
- Koordinater
- Kromosom 15: 68.277.745–68.295.862 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 18,1 kb
- Protein
- 627 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000306917.5NM_015322.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FEM1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FEM1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FEM1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,2 kb af genets 18,1 kb; 1.884 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til FEM1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FEM1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Cerebral palsy
- Congenital encephalopathy
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Vis 26 træk mere
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Low frustration tolerance
- Mild expressive language delay
- Self-biting
- Waddling gait
- Wide based walk
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Simplified gyral pattern
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Long face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Eye folds
- Wide mouth
Vis 15 træk mere
- Abnormally large tongue
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gap between teeth
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Monobrow
- Pointed chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tongue tied
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Low muscle tone
- Scoliosis
Vis 3 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Vomiting
- Inguinal hernia
- Acid reflux
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FEM1B-genet: fem-1 homolog B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fem1b
Dante Labs. FEM1B-genet: fem-1 homolog B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fem1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger