Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116254(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26038(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6.101.787–6.180.321 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner fordelt over 78,5 kb
- Protein
- 1.954 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHD5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CHD5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CHD5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,9 kb af genets 78,5 kb; 5.865 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHD5
21
positioner i CHD5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 78,5 kb af CHD5, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.
Træk knyttet til CHD5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHD5-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chd5
Dante Labs. CHD5-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chd5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger