Gen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171488↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84230↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p22.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 89.633.120–89.719.533 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 86,4 kb
- Protein
- 803 aminosyrer
- Også kendt som
- AD158
- MANE Select-transkript
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LRRC8C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LRRC8C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LRRC8C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,2 kb af genets 86,4 kb; 2.412 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til LRRC8C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRRC8C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LRRC8C-genet: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C-genet: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrrc8c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger