Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13.317.428–13.348.293 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 30,9 kb
Protein
392 aminosyrer
Også kendt som
SPS, SPS1
MANE Select-transkript
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SEPHS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SEPHS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SEPHS1. SEPHS1 og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 12.832.861 til 13.832.860.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, fremadrettet-strengCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, omvendt-strengCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, fremadrettet-strengOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, fremadrettet-strengMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, omvendt-strengUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, omvendt-strengPHYHSEPHS1: 13.317.428–13.348.293, omvendt-strengSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, omvendt-strengBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, fremadrettet-strengPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, omvendt-strengFRMD4ADiagram af SEPHS1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 13.317.428–13.319.356, 1.929 baserExon 8: 13.322.835–13.323.047, 213 baserExon 7: 13.328.351–13.328.450, 100 baserExon 6: 13.329.698–13.329.788, 91 baserExon 5: 13.333.817–13.333.971, 155 baserExon 4: 13.336.243–13.336.350, 108 baserExon 3: 13.338.705–13.338.808, 104 baserExon 2: 13.344.758–13.345.028, 271 baserExon 1: 13.348.000–13.348.293, 294 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 30,9 kb; 1.179 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SEPHS1

1

position i SEPHS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,9 kb af SEPHS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SEPHS1-genet: selenophosphate synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1-genet: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sephs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test