Gen
CHD4
chromodomain helicase DNA binding protein 4
- HGNC 1919(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111642(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1108(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6.570.082–6.607.379 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 37,3 kb
- Protein
- 1.912 aminosyrer
- Også kendt som
- Mi-2b, Mi2-BETA
- MANE Select-transkript
- ENST00000544040.7NM_001273.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHD4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CHD4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,5 kb af genets 37,3 kb; 5.739 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHD4
37
positioner i CHD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,3 kb af CHD4, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CHD4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Bifid uvula
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Coarse facial features
- Eye folds
- Short opening between the eyelids
- Triangular head shape
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHD4-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chd4
Dante Labs. CHD4-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chd4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger