Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Cytogenetisk placering: 16q24.3
Koordinater: Kromosom 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
Exoner: 51 exoner fordelt over 69,9 kb
Protein: 2.521 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: KIAA0233
Tidligere symboler: FAM38A
MANE Select-transkript: ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PIEZO1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Primær lymfødem og lymfatiske malformationer
- Lymfatisk malformation 6Autosomal recessiv
  Generaliseret lymfatisk dysplasi forårsaget af ændringer i PIEZO1, som kan give hævelse før fødslen (fetalt hydrops) og livslang hævelse.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om sygdommen danner grundlag for reproduktiv rådgivning og graviditetsovervågning.
Sygdomme i erytrocytmembranen
- Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant
  En gruppe tilstande, hvor de røde blodlegemer lækker eller optager vand og salte, herunder dehydreret arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydreret stomatocytose (RHAG), sydøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Tilstandene giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad og somme tider jernoverbelastning.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Fjernelse af milten bør undgås, fordi det øger risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstande.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PIEZO1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 69,9 kb; 7.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIEZO1

positioner i PIEZO1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (1,6 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 69,9 kb af PIEZO1, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Træk knyttet til PIEZO1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIEZO1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 10 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 5 træk mere

Abnormality of the digestive system

Vis 1 træk mere

Acid reflux

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIEZO1-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/piezo1

Én test. Svar for hele livet.