Træk

Crumpled long bones

An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.

HPO HP:0006367

Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Crumpled long bones, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

6 gener knyttet til Crumpled long bones

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Crumpled long bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Altid	I 1 tilstand
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Altid	I 1 tilstand
CRTAPcartilage associated protein	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LRP5LDL receptor related protein 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal shape of long bone

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.