Træk
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test19 gener knyttet til Phthisis bulbi
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Phthisis bulbi ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| BRD4bromodomain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger