Træk
Harder, denser, fracture-prone bones
Klinisk navn: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Harder, denser, fracture-prone bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Harder, denser, fracture-prone bones
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Harder, denser, fracture-prone bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Altid | I 3 tilstande |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Altid | I 1 tilstand |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Altid | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Altid | I 2 tilstande |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Altid | I 2 tilstande |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Altid | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger