Træk
Blindness present at birth
Klinisk navn: Congenital blindness
Blindness with onset at birth.
Resumé
- Også kaldet
- Congenital amaurosis
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Blindness present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test8 gener knyttet til Blindness present at birth
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blindness present at birth ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Altid | I 2 tilstande |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger