Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 13 kb
Protein
597 aminosyrer
Også kendt som
UNC93, UNC-93B
MANE Select-transkript
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sygdom i flere organer, typisk forbundet med vaskulopati og produktion af autoantistoffer. De fleste patienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse af anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er meget specifik.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      Hvad viden ændrer

      Standard SLE: hydroxyklorokin, mycophenolat, belimumab, anifrolumab; komplementdefekt lupus: erstatning med FFP; interferonopati: anifrolumab, JAK-hæmmere; alle: solbeskyttelse, håndtering af kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlægning

Sådan er UNC93B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved UNC93B1. UNC93B1 og 17 gener i nærheden på kromosom 11, fra 67.497.599 til 68.497.598.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omvendt-strengPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omvendt-strengCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, omvendt-strengCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, fremadrettet-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, fremadrettet-strengNUDT8: 67.627.937–67.630.112, omvendt-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omvendt-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omvendt-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omvendt-strengALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, omvendt-strengUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, fremadrettet-strengALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, fremadrettet-strengNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, fremadrettet-strengTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, omvendt-strengCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, omvendt-strengKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, omvendt-strengC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, fremadrettet-strengLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, fremadrettet-strengPPP6R3Diagram af UNC93B1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 67.991.100–67.991.857, 758 baserExon 10: 67.993.676–67.993.794, 119 baserExon 9: 67.995.611–67.995.884, 274 baserExon 8: 67.996.602–67.996.784, 183 baserExon 7: 67.997.675–67.997.799, 125 baserExon 6: 67.998.359–67.998.452, 94 baserExon 5: 67.999.173–67.999.305, 133 baserExon 4: 67.999.519–67.999.680, 162 baserExon 3: 68.003.022–68.003.175, 154 baserExon 2: 68.003.657–68.003.798, 142 baserExon 1: 68.003.948–68.004.097, 150 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 13 kb; 1.794 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UNC93B1

11

positioner i UNC93B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (18 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 13 kb af UNC93B1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UNC93B1-genet: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1-genet: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/unc93b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test