Træk
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Resumé
- Også kaldet
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test47 gener knyttet til Slender long bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Slender long bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Altid | I 2 tilstande |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Altid | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Altid | I 2 tilstande |
| CUL7cullin 7 | Altid | I 2 tilstande |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altid | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Altid | I 2 tilstande |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Altid | I 2 tilstande |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altid | I 1 tilstand |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Altid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altid | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CDC45cell division cycle 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 7 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger