Polycystisk leversygdom 1
Autosomal dominant
En polycystisk leversygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i PRKCSH-genet, og som er kendetegnet ved forekomst af talrige cyster spredt i hele leveren.
Analyserede gener
Også kendt som
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
