Gen
PGGHG
protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase
- HGNC 26210↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142102↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80162↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 289.126–296.107 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 7 kb
- Protein
- 737 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22635
- Tidligere symboler
- ATHL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000409548.7NM_025092.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PGGHG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PGGHG endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PGGHG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 7 kb; 2.214 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PGGHG
1
position i PGGHG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7 kb af PGGHG, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PGGHG-genet: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgghg
Dante Labs. PGGHG-genet: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgghg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger