Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 25 kb
Protein
987 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Tyro11
Předchozí symboly
HTK
Transkript MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Vascular Malformations

    • EPHB4-Associated Vascular Malformation SpectrumAutozomálně dominantní

      A range of vascular and lymphatic malformations caused by changes in EPHB4, from skin capillary marks to arteriovenous malformations.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 7Autozomálně dominantní

      A condition caused by changes in EPHB4 that can cause fluid build-up before birth (fetal hydrops) or a hole between the upper heart chambers.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EPHB4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u EPHB4. EPHB4 a 43 genů poblíž na chromozomu 7, od 100 315 044 do 101 315 043.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, řetězec dopřednémSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, řetězec dopřednémPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, řetězec dopředném: 100 397 577–100 434 107, řetězec dopřednémZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, řetězec zpětnémMEPCE: 100 428 322–100 435 138, řetězec dopřednémMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, řetězec zpětnémPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, řetězec zpětnémSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, řetězec zpětnémTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, řetězec zpětnémNYAP1: 100 483 605–100 494 802, řetězec dopřednémNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, řetězec dopřednémAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, řetězec zpětnémLRCH4: 100 574 011–100 586 236, řetězec zpětnémLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, řetězec dopřednémPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, řetězec dopřednémPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, řetězec dopřednémMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, řetězec zpětnémTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, řetězec zpětnémACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, řetězec dopřednémGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, řetězec zpětnémGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, řetězec dopřednémPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, řetězec dopřednémEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, řetězec dopřednémZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, řetězec zpětnémEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, řetězec dopřednémSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, řetězec dopřednémTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, řetězec dopřednémSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, řetězec zpětnémUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, řetězec zpětnémMUC3A: 100 949 414–100 968 348, řetězec dopřednémMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, řetězec dopřednémMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, řetězec dopřednémMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, řetězec dopřednémTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, řetězec dopřednémSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, řetězec dopřednémAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, řetězec zpětnémVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, řetězec zpětnémNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, řetězec zpětnémPLOD3: 101 205 977–101 219 968, řetězec zpětnémPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, řetězec dopřednémZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, řetězec zpětnémCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, řetězec zpětnémFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, řetězec zpětnémIFT22Schéma EPHB4: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 100 802 565–100 803 590, 1 026 bázíExon 16: 100 805 166–100 805 321, 156 bázíExon 15: 100 805 501–100 805 694, 194 bázíExon 14: 100 806 420–100 806 569, 150 bázíExon 13: 100 807 365–100 807 580, 216 bázíExon 12: 100 812 747–100 812 994, 248 bázíExon 11: 100 813 095–100 813 208, 114 bázíExon 10: 100 813 652–100 813 716, 65 bázíExon 9: 100 813 919–100 814 021, 103 bázíExon 8: 100 817 192–100 817 357, 166 bázíExon 7: 100 818 520–100 818 644, 125 bázíExon 6: 100 819 557–100 819 889, 333 bázíExon 5: 100 820 141–100 820 296, 156 bázíExon 4: 100 822 271–100 822 667, 397 bázíExon 3: 100 823 644–100 823 931, 288 bázíExon 2: 100 824 203–100 824 273, 71 bázíExon 1: 100 826 979–100 827 523, 545 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 25 kb genu; 2 964 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EPHB4

56

pozic v genu EPHB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25 kb genu EPHB4, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPHB4: EPH receptor B4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gen EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ephb4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test