Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.22
Souřadnice
Chromozom 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,1 kb
Protein
429 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BMP-9, BMP9
Transkript MANE Select
ENST00000581492.3NM_016204.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5Autozomálně dominantní

      Any hereditary hemorrhagic telangiectasia in which the cause of the disease is a mutation in the GDF2 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autozomálně dominantní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně dominantní

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GDF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u GDF2. GDF2 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 46 825 021 do 47 825 020.Chromozom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, řetězec dopřednémPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, řetězec dopřednémGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, řetězec dopřednémGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, řetězec dopřednémRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, řetězec zpětnémZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, řetězec zpětnémANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, řetězec zpětnémFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, řetězec zpětnémAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, řetězec zpětnémSYT15BSchéma GDF2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 322 454–47 323 014, 561 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 47 324 841–47 327 588, 2 748 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 5,1 kb genu; 1 290 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GDF2

18

pozic v genu GDF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,1 kb genu GDF2, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu GDF2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
Q26Xc.76C>TExon 147 322 744Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GDF2: growth differentiation factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gdf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test