Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 3,6 kb
Protein
204 aminokyselin
Další názvy
RHOGDI
Předchozí symboly
GDIA1
Transkript MANE Select
ENST00000269321.12NM_004309.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARHGDIA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u ARHGDIA. ARHGDIA a 43 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 369 529 do 82 369 528.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, řetězec dopřednémBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, řetězec zpětnémACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, řetězec dopřednémFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, řetězec zpětnémFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, řetězec zpětnémNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, řetězec dopřednémPDE6G: 81 650 459–81 663 112, řetězec zpětnémOXLD1: 81 665 033–81 666 635, řetězec zpětnémCCDC137: 81 666 698–81 673 904, řetězec dopřednémARL16: 81 681 160–81 683 797, řetězec zpětnémHGS: 81 683 326–81 703 138, řetězec dopřednémHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, řetězec dopřednémMRPL12: 81 703 371–81 720 539, řetězec dopřednémSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, řetězec dopřednémSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, řetězec dopřednémGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, řetězec zpětnémMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, řetězec zpětnémP4HB: 81 843 158–81 860 856, řetězec zpětnémP4HBARHGDIA: 81 867 721–81 871 337, řetězec zpětnémARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, řetězec zpětnémALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, řetězec dopřednémANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, řetězec dopřednémNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, řetězec zpětnémSIRT7: 81 911 939–81 921 323, řetězec zpětnémMAFG: 81 918 270–81 927 769, řetězec zpětnémPYCR1: 81 932 378–81 942 412, řetězec zpětnémMYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémNOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, řetězec zpětnémCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, řetězec dopřednémLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, řetězec dopřednémRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, řetězec zpětnémRFNG: 82 047 902–82 051 871, řetězec zpětnémGPS1: 82 050 691–82 058 063, řetězec dopřednémDUS1L: 82 057 506–82 066 206, řetězec zpětnémFASN: 82 076 900–82 098 294, řetězec zpětnémFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, řetězec zpětnémCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, řetězec dopřednémSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, řetězec zpětnémCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, řetězec zpětnémCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, řetězec zpětnémSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, řetězec dopřednémTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, řetězec dopřednémUTS2RSchéma ARHGDIA: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 81 867 721–81 869 075, 1 355 bázíExon 5: 81 869 173–81 869 236, 64 bázíExon 4: 81 869 330–81 869 406, 77 bázíExon 3: 81 869 542–81 869 625, 84 bázíExon 2: 81 869 741–81 869 957, 217 bázíExon 1: 81 871 298–81 871 337, 40 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 3,6 kb genu; 615 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ARHGDIA

1

pozice v ARHGDIA, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 3,6 kb genu ARHGDIA, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ARHGDIA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARHGDIA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arhgdia

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test