Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAD51D

RAD51 paralog D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 27,6 kb
Protein
328 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
R51H3, Trad, HsTRAD
Předchozí symboly
RAD51L3
Transkript MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • RAD51D-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      Variants in RAD51D that raise the risk of ovarian cancer and, to a lesser degree, breast cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Removal of the ovaries and fallopian tubes is often considered from the mid-40s to reduce ovarian cancer risk.

    • Familial breast-ovarian cancer susceptibility 4 (RAD51D)Autozomálně dominantní

      RAD51D-related susceptibility to breast and ovarian cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RAD51D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RAD51D. RAD51D a 18 genů poblíž na chromozomu 17, od 34 606 041 do 35 606 040.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, řetězec dopřednémTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, řetězec zpětnémCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, řetězec dopřednémZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, řetězec dopřednémLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, řetězec zpětnémRFFL: 35 011 349–35 121 493, řetězec zpětnémRAD51D: 35 092 221–35 119 860, řetězec zpětnémRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, řetězec dopřednémFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, řetězec zpětnémNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, řetězec dopřednémUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, řetězec zpětnémSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, řetězec dopřednémSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, řetězec zpětnémSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, řetězec zpětnémSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, řetězec zpětnémSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, řetězec zpětnémSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, řetězec zpětnémSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, řetězec zpětnémPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, řetězec dopřednémAP2B1Schéma RAD51D: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 35 092 221–35 101 036, 8 816 bázíExon 9: 35 101 201–35 101 365, 165 bázíExon 8: 35 103 254–35 103 324, 71 bázíExon 7: 35 103 454–35 103 544, 91 bázíExon 6: 35 106 386–35 106 481, 96 bázíExon 5: 35 106 988–35 107 122, 135 bázíExon 4: 35 107 366–35 107 447, 82 bázíExon 3: 35 118 501–35 118 619, 119 bázíExon 2: 35 119 111–35 119 172, 62 bázíExon 1: 35 119 532–35 119 860, 329 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 27,6 kb genu; 987 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAD51D

217

pozic v genu RAD51D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,6 kb genu RAD51D, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD51D: RAD51 paralog D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rad51d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test