Rysy

Rysy spojené s LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LETM1 166 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lip	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cranial defect	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Často (30–79 %)
Short upper lip	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Taurodontia	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Tethered cord	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Nezaznamenáno
Cavum septum pellucidum	Nezaznamenáno
Periventricular cysts	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle mass	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Rib fusion	Často (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Opto-chiasmatic atrophy	Často (30–79 %)
Rieger anomaly	Často (30–79 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Displaced pupil	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Extra thumb	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Short big toe	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Split hand	Často (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Fused forearm bones	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Metacarpal pseudoepiphysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Strawberry mark	Často (30–79 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Accessory spleen	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Někdy (5–29 %)
Absent uterus	Někdy (5–29 %)
Streak ovary	Někdy (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Někdy (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Malrotation of small bowel	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Alpha-aminoadipic aciduria	Někdy (5–29 %)
Elevated urine acetoacetic acid level	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LETM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test