Egenskaber

Egenskaber knyttet til LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 166 egenskaber til LETM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cranial defect	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Ofte (30–79 %)
Short upper lip	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Taurodontia	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Tethered cord	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Ikke registreret
Cavum septum pellucidum	Ikke registreret
Periventricular cysts	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle mass	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Opto-chiasmatic atrophy	Ofte (30–79 %)
Rieger anomaly	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)
Displaced pupil	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Ikke registreret
Fused forearm bones	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Metacarpal pseudoepiphysis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Nogle gange (5–29 %)
Absent uterus	Nogle gange (5–29 %)
Streak ovary	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Nogle gange (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registreret
Malrotation of small bowel	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Alpha-aminoadipic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urine acetoacetic acid level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LETM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test