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Caractéristiques
Caractéristiques liées à LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
La Human Phenotype Ontology associe 166 caractéristiques à LETM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal lip | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the mouth | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the philtrum | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormally small head | Très souvent (80–99 %) |
| Downturned corners of mouth | Très souvent (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Très souvent (80–99 %) |
| Eye folds | Très souvent (80–99 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Très souvent (80–99 %) |
| Frontal bossing | Très souvent (80–99 %) |
| High forehead | Très souvent (80–99 %) |
| High frontal hairline | Très souvent (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Très souvent (80–99 %) |
| Little lower jaw | Très souvent (80–99 %) |
| Long, narrow head | Très souvent (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Très souvent (80–99 %) |
| Short philtrum | Très souvent (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of craniofacial shape | Souvent (30–79 %) |
| Beaked nose | Souvent (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Souvent (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Souvent (30–79 %) |
| Cranial defect | Souvent (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Souvent (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Souvent (30–79 %) |
| Prominent area between the eyebrows | Souvent (30–79 %) |
| Short upper lip | Souvent (30–79 %) |
| Skin tag in front of the ear | Souvent (30–79 %) |
| Taurodontia | Souvent (30–79 %) |
| Cleft palate | Parfois (5–29 %) |
| High palate | Parfois (5–29 %) |
| Long face | Parfois (5–29 %) |
| Narrow forehead | Parfois (5–29 %) |
| Webbed neck | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Très souvent (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
| Low muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Souvent (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Souvent (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Souvent (30–79 %) |
| Hunched back | Souvent (30–79 %) |
| Hypoplastic pubic ramus | Souvent (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Souvent (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Souvent (30–79 %) |
| Rib fusion | Souvent (30–79 %) |
| Rib segmentation abnormalities | Souvent (30–79 %) |
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Parfois (5–29 %) |
| Hernia | Parfois (5–29 %) |
| Osteoporosis | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal maturation of breastbone | Non signalé |
| Vertebral fusion | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Visual impairment | Toujours |
| Optic atrophy | Très souvent (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Très souvent (80–99 %) |
| Bulging eye | Souvent (30–79 %) |
| Cat eye | Souvent (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Souvent (30–79 %) |
| Cross-eyed | Souvent (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Souvent (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Souvent (30–79 %) |
| Opto-chiasmatic atrophy | Souvent (30–79 %) |
| Rieger anomaly | Souvent (30–79 %) |
| Enlarged cornea | Parfois (5–29 %) |
| Glaucoma | Parfois (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Parfois (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Parfois (5–29 %) |
| Displaced pupil | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Souvent (30–79 %) |
| Club feet | Souvent (30–79 %) |
| Extra thumb | Souvent (30–79 %) |
| Long slender fingers | Souvent (30–79 %) |
| Short big toe | Souvent (30–79 %) |
| Short thumb | Souvent (30–79 %) |
| Split hand | Souvent (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Parfois (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Parfois (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Non signalé |
| Fused forearm bones | Non signalé |
| Hip dislocation | Non signalé |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Très souvent (80–99 %) |
| Small ears | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Souvent (30–79 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
| Conductive deafness | Souvent (30–79 %) |
| Hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Souvent (30–79 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Parfois (5–29 %) |
| Low-set ears | Parfois (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Souvent (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Souvent (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Souvent (30–79 %) |
| Strawberry mark | Souvent (30–79 %) |
| Fluid around heart | Parfois (5–29 %) |
| Accessory spleen | Non signalé |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hypospadias | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Souvent (30–79 %) |
| Undescended testes | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the reproductive system | Parfois (5–29 %) |
| Absent uterus | Parfois (5–29 %) |
| Streak ovary | Parfois (5–29 %) |
| Urinary tract abnormalities | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Très souvent (80–99 %) |
| Growth delay | Très souvent (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Très souvent (80–99 %) |
| Small for gestational age | Très souvent (80–99 %) |
| Severe growth delay in children | Souvent (30–79 %) |
| Short stature | Souvent (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties | Souvent (30–79 %) |
| Abdominal situs inversus | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the gallbladder | Parfois (5–29 %) |
| Biliary tract abnormality | Parfois (5–29 %) |
| Acid reflux | Non signalé |
| Malrotation of small bowel | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dry skin | Souvent (30–79 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Souvent (30–79 %) |
| Spinal dimple | Souvent (30–79 %) |
| Hyperconvex fingernails | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| 3-Methylglutaconic aciduria | Souvent (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Souvent (30–79 %) |
| Alpha-aminoadipic aciduria | Parfois (5–29 %) |
| Elevated urine acetoacetic acid level | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased immune function | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the immune system | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent/small nipples | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Early onset of puberty | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent/small lungs | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LETM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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