Ominaisuudet

Geeniin LETM1 yhdistetyt ominaisuudet

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LETM1-geeniin 166 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	Usein (30–79%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Cranial defect	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Pit in front of the ear	Usein (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Usein (30–79%)
Short upper lip	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Taurodontia	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Hyperactive movements	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Tethered cord	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Absent septum pellucidum	Ei kirjattu
Cavum septum pellucidum	Ei kirjattu
Periventricular cysts	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle mass	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Rib fusion	Usein (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Aina
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Opto-chiasmatic atrophy	Usein (30–79%)
Rieger anomaly	Usein (30–79%)
Enlarged cornea	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)
Displaced pupil	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Extra thumb	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Short big toe	Usein (30–79%)
Short thumb	Usein (30–79%)
Split hand	Usein (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Front half of foot turns inward	Ei kirjattu
Fused forearm bones	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Metacarpal pseudoepiphysis	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Narrow ear canal	Usein (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Strawberry mark	Usein (30–79%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the kidney	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	Joskus (5–29%)
Absent uterus	Joskus (5–29%)
Streak ovary	Joskus (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Disproportionate tall stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Abdominal situs inversus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Joskus (5–29%)
Biliary tract abnormality	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Ei kirjattu
Malrotation of small bowel	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Alpha-aminoadipic aciduria	Joskus (5–29%)
Elevated urine acetoacetic acid level	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Usein (30–79%)
Abnormality of the immune system	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LETM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test